¿Qué es el Diagnóstico Prenatal?

Es el conjunto de pruebas diagnósticas que nos permiten conocer durante el embarazo si el feto presenta algún tipo de defecto congénito. Estas pruebas también pueden ayudar a detectar posibles problemas durante el embarazo.

Según la OMS las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos,que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.

Según sus historiales médicos, antecedentes familiares, orígenes étnicos o los resultados de alguna prueba, algunas mujeres pueden requerir estudios específicos.

Casi toda futura madre se preocupa de que su bebé tenga algún problema. De cada 100 recién nacidos, únicamente dos o tres nacen con defectos congénitos graves.

Las pruebas de diagnóstico se ofrecerán a mujeres que presenten resultados anormales en las pruebas de detección (análisis de sangre, ecografías, ultrasonidos, etc.), o presentan mayor riesgo de tener un bebé con un defecto congénito. Esos factores de riesgo pueden incluir:

• Tener 35 años de edad o más
• Historial familiar o personal de defectos congénitos
• Otro hijo con un defecto congénito
• Uso de ciertos medicamentos al concebir
• Diabetes antes de quedar embarazada

CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO

Consiste en el estudio del cariotipo fetal (el cariotipo es la representación gráfica de los cromosomas de una persona). Requiere del cultivo de las células fetales. Detecta anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas fetales visibles con microscopía óptica. Tiempo de realización: 15 días.

imagen de centrodegeneticahumana.wordpress.com

FISH EN LÍQUIDO AMNIÓTICO

Permite la valoración de cromosomas específicos obteniendo las células fetales de líquido amniótico. Dichos cromosomas son el 13, 18, 21, X e Y. Las anomalías de este grupo, son las más frecuentes encontradas en líquido amniótico (Síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner y Klinefelter). La principal ventaja de la técnica es la rapidez de su resultado: entre 24 a 48 horas.

CGH ARRAY PRENATAL

Novedosa y potente tecnología diez veces superior que el cariotipo convencional. Por lo tanto, se pueden detectar cerca de 300 síndromes conocidos, la mayoría de los cuales no son visibles por ningún otro estudio o método.

Ejemplos clásicos son el Síndrome de PraderWilli, de Angelman, Di George, por mencionar algunos. En resumen, se realiza un chequeo de TODO el genoma buscando deleciones o duplicaciones del material genético.

Sindrome Prader-Willi, imagen de http://www.biocorelabs.com

RECUERDA

Es recomendable la adecuada valoración médica previa a cualquier procedimiento invasivo. La meta es ofrecer el máximo beneficio a la madre y su bebé para un diagnóstico y manejo oportunos.

“Imar Fertilidad, Persiguiendo Sueños, Sembrando Ilusiones”

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